La thalassémie est une maladie héréditaire dans laquelle l'organisme fabrique trop peu de globine alpha ou bêta, les chaînes protéiques de l'hémoglobine, si bien que les globules rouges sont petits et vivent peu. La sévérité va du porteur silencieux ou du trait mineur jusqu'à des formes graves nécessitant des transfusions à vie.
Symptômes clés
- Souvent aucun dans le trait, avec une anémie légère découverte sur un bilan de routine
- Fatigue, pâleur et croissance lente dans les formes sévères
- Peau ou yeux jaunes et urines foncées
- Sensation de plénitude abdominale due à une grosse rate
- Déformations osseuses du visage et du crâne dans les formes sévères non traitées
Ce que l'on trouve à l'examen
- Pâleur et ictère
- Rate et foie augmentés de volume
- Bosses frontales et pommettes saillantes dans les formes sévères
- Retard de croissance et de puberté ; peau bronzée par surcharge en fer
Examens
- Numération : VGM bas avec nombre de globules rouges normal ou élevé (indice de Mentzer inférieur à 13)
- Ferritine pour éliminer une carence en fer
- Électrophorèse de l'hémoglobine : HbA2 élevée dans le trait bêta-thalassémique
- Étude des gènes de la globine alpha si l'électrophorèse est normale ; frottis avec cellules cibles
Bases du traitement
- Trait : pas de traitement, éviter le fer inutile, proposer un conseil génétique
- Formes sévères : transfusions régulières de globules rouges
- Chélation du fer par déférasirox ou déféroxamine
- Acide folique ; luspatercept chez certains adultes atteints de bêta-thalassémie
- Greffe de cellules souches ou thérapie génique comme traitements curatifs possibles ; splénectomie dans certains cas
Signes d'alerte
- Anémie sévère avec essoufflement ou insuffisance cardiaque
- Fièvre après une splénectomie : risque d'infection foudroyante
- Signes de surcharge en fer : insuffisance cardiaque, arythmie, diabète
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.