DNA 是储存在几乎每个细胞中的说明书。基因是其中的一段,携带一种蛋白质或功能性 RNA 的编码。
DNA 的结构
DNA 是由四种碱基构成的双螺旋:腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶。A 与 T 配对,G 与 C 配对,因此每条链都可以作为模板复制另一条链。
染色体
人体细胞有 46 条染色体,组成 23 对,每对中的一条来自父亲,一条来自母亲。第 23 对决定性别:XX 或 XY。
转录
在细胞核内,基因被转录为信使 RNA(mRNA)。随后 mRNA 离开细胞核,到达核糖体。
翻译
核糖体每次读取 mRNA 上的三个碱基,即一个密码子,每个密码子对应一种氨基酸。合成好的氨基酸链折叠成有功能的蛋白质。
突变与遗传
突变是 DNA 序列的改变,可能改变蛋白质或使其无法产生。有些突变按显性、隐性或 X 连锁方式遗传,另一些则在一生中后天出现,大多数癌症就是如此。
床旁应用
仔细询问三代家族史可以发现遗传规律,例如多位亲属有早发心脏病或乳腺癌。把它画成家系图,规律就一目了然。
相关指南
由 Making Synapses 撰写。 主题参考:OpenStax《Anatomy and Physiology 2e》(未改编其文本)。