每个人的大多数基因都有两个拷贝，分别来自父母双方，位于 23 对染色体上。子女继承哪些拷贝以及它们如何共同作用，决定了许多性状和疾病。
基因与等位基因
基因是编码某种产物的一段 DNA，等位基因是该基因的一种版本。两个等位基因相同为纯合子，不同则为杂合子。
显性与隐性
显性等位基因只需一个拷贝即可表现出作用。隐性等位基因只有在两个拷贝都是隐性时才会表现，因此携带者通常健康。
性连锁遗传
男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，因此 X 上的隐性基因只要一个拷贝就会在男性中表现。这就是血友病等疾病主要累及男性的原因。
不止单个基因
大多数常见性状如身高，以及常见疾病如 2 型糖尿病，都由多个基因加上环境因素共同决定。
| 遗传方式 | 受累人群 | 举例 |
|---|---|---|
| 常染色体显性 | 每代都有；患病父母的每个子女患病风险为 50% | 亨廷顿病 |
| 常染色体隐性 | 常隔代出现；两个携带者的每个子女患病风险为 25% | 囊性纤维化 |
| X 连锁隐性 | 主要为男性，经携带者母亲传递 | 血友病 A |
床旁应用
绘制三代家系图，以发现遗传病的规律。明显的家族史，例如近亲中有早发心脏病或癌症，可能改变患者的筛查方案。
相关指南
由 Making Synapses 撰写。 主题参考：OpenStax《Anatomy and Physiology 2e》（未改编其文本）。