孤独症谱系障碍是一种终身的神经发育障碍，表现为社交沟通方面的差异以及局限、重复的行为或兴趣，起病于儿童早期。表现差异很大，早期筛查和干预可改善语言、学习和日常功能。
主要症状
- 眼神交流少、手势少、叫名字没有反应
- 语言发育迟缓或异常，重复字词或句子
- 难以进行你来我往的游戏，难交朋友
- 重复动作、刻板常规、强烈而狭窄的兴趣
- 对声音、质地或光线反应强烈
体格检查发现
- 观察游戏、沟通以及对检查者的反应
- 生长发育和头围
- 检查皮肤有无遗传综合征征象，如结节性硬化症
- 评估听力和视力
辅助检查
- 18 和 24 月龄时用 M-CHAT-R/F 常规筛查
- 由专科医生按 DSM-5 标准正式诊断
- 正式听力检查
- 遗传学检查：染色体微阵列分析和脆性 X 综合征检测
治疗要点
- 早期干预和应用行为分析
- 言语治疗、作业治疗和社交技能训练
- 通过个别化教育计划提供学校支持
- 如有睡眠问题、焦虑、ADHD 或癫痫，予以治疗
- 严重易激惹时使用利培酮或阿立哌唑
危险信号
- 任何年龄出现语言或社交能力倒退
- 自伤或攻击行为造成伤害
- 癫痫发作
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。