慢性粒细胞白血病是由费城染色体上的 BCR-ABL1 融合基因驱动的骨髓恶性肿瘤，导致外观成熟的粒细胞过度生成。大多数患者在慢性期确诊，常因常规血常规发现，口服靶向药物可使预期寿命接近正常。
主要症状
- 许多患者无症状；常规检查发现白细胞升高
- 乏力、体重下降和盗汗
- 左上腹胀满或早饱
- 进展期出现骨痛、出血或发热
体格检查发现
- 脾肿大，常较明显
- 面色苍白
- 部分患者肝肿大
- 白细胞淤滞征象：视网膜出血或神经系统改变
辅助检查
- 血常规加涂片：白细胞升高，可见各阶段粒细胞，嗜碱性粒细胞增多，血小板常升高
- 定量 PCR 和 FISH 检测 BCR-ABL1
- 骨髓活检加细胞遗传学检查以确定分期
- 生化检查包括尿酸和 LDH
治疗要点
- 一线用酪氨酸激酶抑制剂：伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼或博舒替尼
- 每 3 个月用 PCR 监测 BCR-ABL1，评估治疗反应
- 反应不佳：检查依从性和突变后换药；耐药时用阿思尼布
- 急变期或多种药物治疗失败时行干细胞移植
- 部分深度持久缓解的患者可在密切监测下尝试停药
危险信号
- 急变期：原始细胞增加、发热、出血和骨痛
- 白细胞极高伴头痛、视力改变或气促（白细胞淤滞）
- 突发剧烈左上腹痛（脾梗死或脾破裂）
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。