囊性纤维化

囊性纤维化是一种遗传病，异常的 CFTR 蛋白使肺、胰腺和其他器官中的黏液变得黏稠。反复肺部感染逐渐损伤气道，而胰腺功能不良导致生长发育差。

主要症状

• 慢性咳嗽伴黏稠痰，反复呼吸道感染
• 食欲好但体重增长差
• 粪便油腻、量多、恶臭
• 皮肤尝起来很咸
• 鼻窦充血；出生时肠梗阻（胎粪性肠梗阻）

体格检查发现

• 在生长曲线上标出体重、身高和 BMI
• 肺部听诊有湿啰音和哮鸣音
• 杵状指
• 鼻息肉
• 血氧饱和度和呼吸做功

辅助检查

• 新生儿筛查，随后行汗液氯离子试验（60 mmol/L 及以上可确诊）
• CFTR 基因检测
• 痰培养查铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌
• 肺功能（FEV1）和胸部影像；粪便弹性蛋白酶评估胰腺功能

治疗要点

• 每天进行气道廓清，包括胸部物理治疗和器械辅助
• 吸入阿法链道酶和高渗盐水稀释黏液
• 对适用突变使用 CFTR 调节剂，如依列卡福-替扎卡福-依伐卡福
• 急性加重时用抗生素；胰酶、维生素 A、D、E、K 和高热量饮食
• 在囊性纤维化专科中心随访，完成全部疫苗接种

在 Making Synapses 中练习

Making Synapses 病例

相关指南

来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。