G6PD 缺乏症是一种 X 连锁遗传的酶缺陷，使红细胞无法应对氧化应激，在某些诱因作用下发生破坏。它常见于非洲、地中海、中东和亚洲血统人群，主要累及男性，多数人平时无不适，直到接触感染、某些药物或蚕豆后发病。
主要症状
- 接触诱因 1 至 3 天后突发乏力、苍白和气促
- 尿色深，呈浓茶色
- 皮肤或眼睛发黄
- 腰背痛或腹痛
- 新生儿黄疸
体格检查发现
- 面色苍白和巩膜黄染
- 心率增快
- 部分患者脾脏轻度肿大
- 询问近期用药、感染和食用蚕豆情况
辅助检查
- 血常规：血红蛋白下降，网织红细胞计数上升
- 涂片：咬痕细胞、水疱细胞，特殊染色可见 Heinz 小体
- 溶血相关检查：LDH 和间接胆红素升高，结合珠蛋白降低；Coombs 试验阴性
- G6PD 酶活性检测，恢复后需复查，因为近期溶血可出现假性正常结果
治疗要点
- 停用并避免诱因：伯氨喹、氨苯砜、拉布立海、呋喃妥因、磺胺类、亚甲蓝
- 避免食用蚕豆和接触萘丸（樟脑丸）
- 治疗感染；补液，严重贫血时输血
- 新生儿：光疗，黄疸严重时行换血治疗
- 使用伯氨喹、他非诺喹、氨苯砜或拉布立海前检测 G6PD
危险信号
- 血红蛋白快速下降伴气促或胸痛
- 尿色深伴尿量减少（肾损伤）
- 新生儿早发或严重黄疸
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。