血色病

遗传性血色病是一种遗传病，最常见的原因是 HFE 基因 C282Y 变异纯合，肠道吸收过多铁，铁沉积在肝脏、心脏、胰腺、关节和皮肤。它在北欧血统人群中最常见，男性比女性更早出现表现，因为女性通过月经和妊娠丢失铁。

主要症状

• 乏力和虚弱
• 关节痛，尤其是第二、第三掌指关节
• 性欲减退、勃起功能障碍或闭经
• 皮肤呈青铜色或变深；糖尿病导致口渴和多尿
• 常在常规化验中发现，无明显症状

体格检查发现

• 肝肿大及肝硬化体征，如蜘蛛痣、黄疸和腹水
• 皮肤呈青铜色或灰色
• 第二、第三掌指关节肿胀、压痛
• 睾丸偏小；心力衰竭或心律不齐的体征

辅助检查

• 转铁蛋白饱和度超过 45% 且铁蛋白升高
• HFE 基因检测 C282Y 和 H63D
• 肝功能检查；铁蛋白超过 1000 ng/mL 或肝功能异常时评估肝纤维化
• MRI 估计肝脏铁含量；血糖或 HbA1c、ECG（心电图）和超声心动图

治疗要点

• 治疗性放血，每周约 500 mL，直至铁蛋白约 50 至 100 ng/mL，然后维持治疗
• 无法放血时用去铁胺或地拉罗司进行铁螯合治疗
• 避免补充铁剂和维生素 C，避免生食贝类海鲜；限制饮酒
• 筛查一级亲属
• 合并肝硬化时每 6 个月超声监测肝癌

在 Making Synapses 中练习

Making Synapses 病例

相关指南

来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。