血友病是一种遗传性出血性疾病，由凝血因子 VIII（血友病 A）或因子 IX（血友病 B）缺乏引起，因相关基因位于 X 染色体上，主要见于男性。患者出血时间比常人长，常出血到关节和肌肉内，重型患者甚至可在没有外伤时出血。
主要症状
- 关节出血导致疼痛、肿胀、发热，多见于膝、肘和踝关节
- 轻微碰撞后出现大片瘀斑和深部肌肉出血
- 割伤、牙科操作、手术或包皮环切后出血时间延长
- 鼻出血、牙龈出血或血尿
- 母系男性亲属有出血病史
体格检查发现
- 关节肿胀、压痛，活动范围减小
- 瘀斑和血肿；检查肌筋膜室有无张力性肿胀
- 慢性关节损害体征：畸形、肌肉萎缩、活动受限
- 生命体征和面色苍白，评估失血
- 任何头部外伤后都要做神经系统检查
辅助检查
- aPTT 延长，PT 和血小板计数正常
- 混合试验可纠正 aPTT，提示凝血因子缺乏
- 检测因子 VIII 和因子 IX 活性，确定类型和严重程度
- 因子疗效下降时检测抑制物（Bethesda 法）；怀疑内出血时做影像检查
治疗要点
- 任何明显出血都应立即补充凝血因子，先于影像检查
- 重组或血浆来源的因子 VIII 或 IX，按体重和严重程度给药
- 预防性治疗以减少出血，包括血友病 A 使用艾美赛珠单抗
- 轻型血友病 A 及口腔或鼻腔出血可用去氨加压素或氨甲环酸
- 避免阿司匹林、NSAID 和肌内注射；关节康复理疗
危险信号
- 头部外伤、突发头痛、呕吐或意识模糊：可能颅内出血
- 颈部或咽喉出血伴呼吸或吞咽困难
- 深部肌肉出血致肢体张力高、剧痛，或腹股沟痛伴麻木
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。