亨廷顿病是一种遗传性脑部疾病，由亨廷顿蛋白基因中 CAG 重复序列扩增引起，呈常染色体显性遗传。它会缓慢导致运动障碍、认知衰退和精神症状，通常在中年起病。
主要症状
- 不自主的急促、舞蹈样动作（舞蹈症）
- 笨拙、行走困难和频繁跌倒
- 抑郁、易激惹或冲动行为
- 计划、集中注意力和组织能力下降
体格检查发现
- 面部、躯干和四肢的舞蹈样动作
- 步态和平衡；难以持续伸舌
- 眼球运动异常，扫视变慢
- 精神状态和情绪筛查，包括自杀风险
辅助检查
- CAG 重复序列基因检测，检测前后均需遗传咨询
- 详细询问多代家族史
- 头颅 MRI：尾状核萎缩
- 家族史不明确时排查其他导致舞蹈症的原因
治疗要点
- 丁苯那嗪或氘丁苯那嗪控制舞蹈症
- 抗抑郁药和心理支持改善情绪症状
- 物理治疗、言语治疗和作业治疗
- 吞咽安全、营养支持和长期照护规划
危险信号
- 自杀念头或重度抑郁
- 吞咽障碍导致呛咳或误吸
- 频繁跌倒伴头部外伤
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。