肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，心肌（多为室间隔）异常增厚、变硬。它可阻碍血液从左心室流出，是青年运动员心源性猝死的主要原因之一。

主要症状

• 活动后气促
• 运动时胸痛
• 运动中或运动后立即出现晕厥或近乎晕厥
• 心悸
• 常无症状；因心脏杂音或家族筛查而发现

体格检查发现

• 胸骨左缘下段粗糙的收缩期杂音
• Valsalva 动作或站立时杂音增强，蹲踞或握拳时减弱
• 心尖搏动有力而持久；有时可闻及第四心音
• 家族中有年轻时猝死者

辅助检查

• ECG（心电图）：左心室肥厚、深而窄的 Q 波、T 波改变
• 超声心动图：室壁厚度 15 mm 或以上，伴流出道梗阻
• 心脏 MRI 评估瘢痕；动态心电监测查心律失常
• 基因检测并筛查一级亲属

治疗要点

• β 受体阻滞剂如美托洛尔，不耐受时用维拉帕米
• 避免脱水、硝酸酯类和强效利尿剂，以免加重梗阻
• 症状持续时用玛伐凯泰或行室间隔减容术（心肌切除术或酒精消融）
• 猝死高危患者植入心律转复除颤器
• 与患者共同决定是否参加竞技运动

在 Making Synapses 中练习

Making Synapses 病例

相关指南

来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。