混合性结缔组织病是一种自身免疫病，兼有系统性红斑狼疮、系统性硬化症和肌炎的特征，并伴高滴度抗 U1 RNP 抗体。多数患者预后良好，但肺部受累，尤其是肺动脉高压，是主要死因。
主要症状
- 雷诺现象：遇冷手指先变白再变青紫
- 手和手指浮肿
- 关节痛和肌无力
- 乏力、吞咽困难和气促
体格检查发现
- 手指肿胀呈腊肠样，皮肤变紧
- 手部关节滑膜炎
- 近端肌无力
- 肺部湿啰音，或肺动脉高压所致 P2 亢进
辅助检查
- ANA 呈斑点型，抗 U1 RNP 抗体高滴度
- 肌酸激酶、血常规和肾功能
- 超声心动图和肺功能检查筛查肺部病变
- 怀疑肺部病变时行胸部 CT
治疗要点
- 钙通道阻滞剂如硝苯地平治疗雷诺现象；注意手部保暖
- NSAID 或羟氯喹治疗关节痛
- 糖皮质激素治疗肌炎或浆膜炎
- 免疫抑制剂如甲氨蝶呤或吗替麦考酚酯；肺动脉高压由专科处理
危险信号
- 气促加重或活动耐量下降
- 指端溃疡或手指发黑
- 严重肌无力或吞咽困难
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。