多发性内分泌腺瘤病是一组遗传综合征，多个内分泌腺体同时或先后发生肿瘤。MEN1 累及甲状旁腺、垂体和胰腺，MEN2 包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤，MEN2A 还累及甲状旁腺。
主要症状
- 高钙引起的肾结石、骨痛或疲乏
- 垂体肿瘤引起的头痛、视力改变或乳头溢液
- 胰腺肿瘤引起的消化性溃疡、腹泻或低血糖
- 嗜铬细胞瘤引起的阵发性头痛、出汗和心悸
- 颈部肿块；有这些肿瘤的家族史
体格检查发现
- 甲状腺结节或颈部淋巴结
- 血压，常升高或呈阵发性
- 视野
- MEN2B 者体型瘦高，唇或舌有小结节
- 详细询问多代家族史
辅助检查
- 血钙和 PTH
- MEN1：催乳素、IGF-1、胃泌素和空腹血糖
- MEN2：降钙素、CEA 和血浆甲氧基肾上腺素类物质
- MEN1 或 RET 基因检测；根据结果选择影像检查
治疗要点
- 先切除嗜铬细胞瘤，再做其他手术
- 甲状旁腺功能亢进行甲状旁腺手术
- RET 突变携带者行预防性甲状腺切除，时机依突变风险而定
- 胃泌素瘤用质子泵抑制剂并手术；垂体肿瘤用药物或手术
- 对家庭成员进行筛查和遗传咨询
危险信号
- 高血压危象，尤其在手术或麻醉时
- 血钙极高伴意识模糊
- 严重低血糖发作
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。