骨髓增生异常综合征是一组骨髓肿瘤，异常的干细胞生成的血细胞有缺陷且数量不足，导致一系或多系血细胞减少。主要见于老年人或既往接受过化疗或放疗者，部分病例可进展为急性髓系白血病。
主要症状
- 贫血引起乏力、虚弱和气促
- 感染频繁或迁延不愈
- 容易瘀斑、瘀点或牙龈出血
- 常在无症状时经常规血常规发现
体格检查发现
- 面色苍白
- 瘀点和瘀斑
- 感染征象
- 脾脏通常不大；脾大提示其他诊断
辅助检查
- 血常规：贫血，常伴 MCV 升高，白细胞或血小板减少
- 外周血涂片：细胞形态异常、中性粒细胞颗粒减少、原始细胞
- 排除维生素 B12、叶酸和铜缺乏，以及酒精、药物和 HIV
- 骨髓活检加细胞遗传学和基因突变检测；危险度评分（IPSS-R 或 IPSS-M）
治疗要点
- 低危：输注红细胞和促红细胞生成剂
- 部分输血依赖性贫血患者用罗特西普；del(5q) 用来那度胺
- 高危：去甲基化药物，如阿扎胞苷或地西他滨
- 异基因干细胞移植是唯一治愈手段，适用于体能好的高危患者
- 多次输血后行铁螯合治疗；及时治疗感染
危险信号
- 发热伴中性粒细胞减少
- 严重出血或血小板极低
- 外周血原始细胞增多：转化为急性白血病
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。