畸形性骨炎时，一块或少数几块骨骼的骨吸收和骨形成过度活跃，形成体积更大但更脆弱、结构紊乱的骨。多见于 55 岁以上成人，常累及骨盆、颅骨、脊柱或下肢，许多病例是偶然发现的。
主要症状
- 常无症状；因碱性磷酸酶升高或 X 线偶然发现
- 深部钝性骨痛，休息时也可持续
- 下肢弯曲或头颅增大，帽子变得戴不下
- 颅骨受累时出现听力下降或头痛
体格检查发现
- 股骨或胫骨弯曲，局部皮温升高
- 头颅增大或额部隆起
- 听力检查和脑神经检查
- 检查受累骨邻近关节有无骨关节炎
辅助检查
- 碱性磷酸酶升高，血钙和血磷正常
- X 线：骨皮质增厚、骨小梁粗糙、骨体积增大
- 骨扫描找出所有受累骨
- 治疗前测定血钙和维生素 D
治疗要点
- 活动性或有症状者用唑来膦酸，单次静脉输注双膦酸盐
- 使用双膦酸盐前确保钙和维生素 D 充足
- 对乙酰氨基酚或 NSAID 止痛
- 骨折、畸形或严重骨关节炎时行骨科手术
危险信号
- 受累骨疼痛突然加重或出现新肿块，可能提示骨肉瘤
- 脊髓受压引起的新发下肢无力、麻木或排尿改变
- 弯曲的骨骼在轻微外伤后骨折
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。