苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，苯丙氨酸羟化酶功能缺陷，导致苯丙氨酸蓄积并损害发育中的大脑。新生儿筛查可早期发现，终身低苯丙氨酸饮食可预防大多数损害。
主要症状
- 出生时正常；未治疗者数月内逐渐出现问题
- 未治疗时发育迟缓和智力障碍
- 身体有霉味或鼠尿味
- 湿疹，皮肤和头发颜色浅
- 癫痫发作、行为问题或注意力问题
体格检查发现
- 生长、头围和发育
- 皮肤湿疹和色素浅淡
- 神经系统检查
- 评估饮食和特殊配方奶的依从性
辅助检查
- 新生儿足跟血筛查苯丙氨酸升高
- 用血浆氨基酸（苯丙氨酸和酪氨酸）确诊
- 排查 BH4 辅因子缺陷
- 定期监测血苯丙氨酸水平以指导饮食
治疗要点
- 尽早开始，最好在出生后 1 至 2 周内
- 终身低苯丙氨酸饮食，配合特殊医用配方食品
- 避免阿斯巴甜和高蛋白食物
- 有反应者用沙丙蝶呤；部分成人可用培伐利酶
- 妊娠前和妊娠期间严格控制，预防出生缺陷
危险信号
- 新生儿筛查异常但未随访
- 发育倒退或癫痫发作
- PKU 女性妊娠且血苯丙氨酸水平高
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。