多囊肾病是一种遗传病，双肾内长出大量充满液体的囊肿，逐渐取代正常肾组织。常见的成人型为常染色体显性遗传，常在中年发展为肾衰竭，并可伴肝囊肿和颅内动脉瘤。
主要症状
- 腰痛或背痛
- 血尿
- 肾结石或尿路感染
- 年轻时即发现高血压
- 肾病家族史
体格检查发现
- 血压升高
- 双侧可触及增大的肾脏
- 肝囊肿导致肝脏增大
- 二尖瓣脱垂引起的心脏杂音
辅助检查
- 肾脏超声：双肾多发囊肿
- 肌酐、eGFR 和尿常规
- MRI 测量肾脏总体积
- 诊断不明时行基因检测；有动脉瘤家族史者行头颅 MRA
治疗要点
- 用 ACE 抑制剂或 ARB 严格控制血压
- 进展风险高的成人使用托伐普坦
- 多饮水并限盐
- 止痛避免使用 NSAID；治疗感染和结石
- 规划透析或肾移植；筛查家庭成员
危险信号
- 突发剧烈头痛（可能动脉瘤破裂）
- 发热伴腰痛（囊肿感染）
- 肾功能快速下降
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。