真性红细胞增多症是一种骨髓肿瘤，骨髓产生过多红细胞，常伴白细胞和血小板增多，几乎所有病例都由 JAK2 突变驱动。血液黏稠会增加血栓风险，如卒中、心肌梗死和腹腔静脉血栓。
主要症状
- 头痛、头晕和视物模糊
- 热水淋浴或洗澡后皮肤瘙痒
- 手足烧灼痛和发红（红斑性肢痛症）
- 乏力、盗汗和腹胀
- 有时在常规化验中发现血红蛋白升高
体格检查发现
- 面色发红（多血质面容）
- 脾大
- 高血压
- 既往或当前血栓体征：下肢肿胀或神经功能缺损
辅助检查
- 血常规：血红蛋白或红细胞压积升高，常伴血小板和白细胞增多
- JAK2 V617F 突变检测（阴性时查 exon 12）
- 促红细胞生成素水平降低或正常
- 部分患者做骨髓活检；排除吸烟、睡眠呼吸暂停和睾酮等继发原因
治疗要点
- 静脉放血，使红细胞压积维持在 45% 以下
- 大多数患者服用小剂量阿司匹林
- 高危患者（60 岁以上或有血栓史）用羟基脲
- 部分患者用芦可替尼或干扰素
- 控制心血管危险因素并戒烟
危险信号
- 突发无力、言语困难或胸痛：卒中或心肌梗死
- 腹痛伴腹水：肝静脉血栓（Budd-Chiari 综合征）
- 下肢疼痛肿胀或突发气促
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。