克-雅病是一种由错误折叠的朊蛋白引起的罕见致死性脑病，多为散发，常在 60 岁左右发病。它导致痴呆在数周至数月内迅速加重，大多数患者在一年内死亡。
主要症状
- 记忆减退和意识混乱在数周内加重
- 行为、情绪或性格改变
- 步态不稳和动作笨拙
- 突然的肌肉抽动，常由声音诱发
- 视觉障碍
体格检查发现
- 精神状态检查显示迅速衰退
- 肌阵挛和惊吓反应过度
- 共济失调和步态异常
- 肌强直、反射亢进或其他运动体征；晚期丧失言语
辅助检查
- 弥散加权 MRI：皮层和基底节高信号
- 脑脊液 RT-QuIC 检测（特异性最高）；14-3-3 蛋白
- EEG（脑电图）显示周期性尖波复合波
- 排除可治疗病因：甲状腺疾病、维生素 B12 缺乏、自身免疫性脑炎、感染
治疗要点
- 无法治愈，以支持和舒适照护为主
- 氯硝西泮或左乙拉西坦控制肌阵挛
- 尽早讨论照护目标并引入安宁疗护
- 标准预防，并对接触脑或脊髓组织的器械进行特殊灭菌
- 报告公共卫生部门
危险信号
- 痴呆在数周内迅速进展
- 新出现肌阵挛伴认知下降
- 无法吞咽或误吸
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。