生长激素缺乏症是身材矮小的少见原因，垂体分泌的生长激素过少，孩子生长缓慢，在生长曲线上向下穿越百分位线。它可以是先天性的，也可由肿瘤、放疗或颅脑外伤获得，早期治疗可改善最终身高。
主要症状
- 孩子明显比同龄人矮
- 生长缓慢；衣服鞋子很久才穿不下
- 面容显得幼小、体型偏胖
- 青春期延迟
- 新生儿：低血糖、黄疸延迟消退或小阴茎
体格检查发现
- 准确测量身高、体重和生长速度
- 绘制生长曲线，并与父母遗传靶身高比较
- 身体比例：生长激素缺乏症时正常
- 其他垂体问题或中线缺陷的征象
- 视野和眼底
辅助检查
- IGF-1 和 IGFBP-3
- 左手 X 线片测骨龄：通常落后
- 生长激素激发试验
- 排除其他原因：甲状腺、乳糜泻、血常规、肾功能、女孩查染色体核型；垂体 MRI
治疗要点
- 每日注射重组人生长激素，或每周一次的长效制剂
- 补充其他缺乏的垂体激素
- 每 3 至 6 个月测量生长情况
- 治疗期间监测血糖、甲状腺以及髋部或脊柱问题
- 给予孩子和家庭支持
危险信号
- 头痛、呕吐或视力丧失（可能为脑肿瘤）
- 生长完全停止
- 婴儿低血糖
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。