镰状细胞病是一种遗传性血红蛋白病，红细胞变硬并呈镰刀状，堵塞小血管并过早破坏。由此导致慢性贫血、突发疼痛危象，以及肺、脑、脾和肾等器官损害。
主要症状
- 背部、胸部、上肢或下肢突发剧痛（血管闭塞危象）
- 幼儿手足疼痛性肿胀
- 乏力、面色苍白和巩膜黄染
- 反复感染
- 急性胸部综合征时出现胸痛、咳嗽和发热
体格检查发现
- 生命体征、血氧饱和度和体温
- 面色苍白和黄疸
- 肺部检查有无湿啰音或呼吸音减低
- 儿童脾脏大小（脾扣押危象）
- 神经系统检查，并检查有无阴茎异常勃起
辅助检查
- 血常规和网织红细胞计数，并与患者基线比较
- 血红蛋白电泳（及新生儿筛查）确诊
- 胆红素、LDH、肾功能、血型和抗体筛查
- 有胸痛、咳嗽、发热或低氧时做胸部 X 线；发热时做血培养
治疗要点
- 1 小时内静脉阿片类药物快速镇痛，之后定时给药
- 脱水时静脉补液，血氧低时吸氧，激励式肺量计训练
- 急性胸部综合征：头孢曲松联合阿奇霉素，重症时输血
- 长期使用羟基脲；儿童青霉素预防和疫苗接种
- 儿童经颅多普勒筛查；卒中时输血
危险信号
- 胸痛、发热或低氧：急性胸部综合征
- 突发无力、言语困难或抽搐：卒中
- 体温 38.5 C 及以上、脾脏迅速增大或持续性痛性勃起
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。