Peutz-Jeghers 综合征是一种遗传病，通常由 STK11 基因变异引起，主要在小肠形成错构瘤性息肉，并在唇部和口腔内出现深色色素斑。息肉可出血或引起肠套叠，患者一生中患多种癌症的风险较高。
主要症状
- 反复发作的腹部绞痛
- 便血或贫血引起的乏力
- 反复肠梗阻，常因肠套叠
- 家族中有息肉或早发癌症史
体格检查发现
- 唇部、口腔内、手或足上的蓝褐色色素斑
- 慢性失血导致苍白
- 肠套叠时腹胀或可触及包块
- 绘制受累亲属的家系图
辅助检查
- 血常规和铁代谢检查评估贫血
- 胃镜和结肠镜
- 胶囊内镜或小肠 MR 造影
- STK11 变异的基因检测
治疗要点
- 切除较大的小肠息肉，常用气囊辅助小肠镜
- 肠套叠或内镜无法切除的息肉需手术
- 终身癌症监测：肠道、胰腺、乳腺和性腺
- 遗传咨询并检测家庭成员
危险信号
- 突发剧烈腹痛伴呕吐（肠套叠）
- 大量出血或血红蛋白快速下降
- 体重下降或新发包块，提示癌症
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。