系统性硬化症（硬皮病）是一种自身免疫病，小血管损伤和成纤维细胞过度活化导致皮肤增厚、绷紧以及内脏纤维化。肺纤维化、肺动脉高压和肾危象是主要的致命威胁。
主要症状
- 遇冷时手指先变白、再变紫、后变红（雷诺现象）
- 手指肿胀，随后手部和面部皮肤绷紧、增厚
- 烧心和吞咽困难
- 活动后气促和干咳
- 关节痛、僵硬和乏力
体格检查发现
- 手指（指端硬化）、前臂或面部皮肤增厚，用改良 Rodnan 皮肤评分评估
- 指端溃疡或指尖凹陷性瘢痕
- 面部和手部的小血管扩张（毛细血管扩张）及皮下钙质沉积
- 双肺底细小干性爆裂音
- 测量血压，血压突然升高可能提示肾危象
辅助检查
- 抗核抗体，以及抗着丝点抗体、抗拓扑异构酶 I 抗体（Scl-70）和抗 RNA 聚合酶 III 抗体
- 肌酐、尿常规和血常规
- 肺功能检查（含 DLCO）和高分辨率胸部 CT
- 超声心动图筛查肺动脉高压
治疗要点
- 雷诺现象：注意保暖、戒烟，使用硝苯地平或氨氯地平
- 质子泵抑制剂如奥美拉唑治疗反流
- 肺部病变或皮肤病变进展：吗替麦考酚酯，部分患者加用尼达尼布或托珠单抗
- 硬皮病肾危象：立即使用 ACE 抑制剂如卡托普利
- 风湿科、康复治疗团队共同管理，并定期筛查各器官
危险信号
- 新发严重高血压、头痛或尿量减少（肾危象）
- 指尖溃疡变黑，或手指冰冷、疼痛
- 气促加重、胸痛或晕厥
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。