地中海贫血是一种遗传病，机体合成的 α 或 β 珠蛋白（血红蛋白的蛋白链）不足，导致红细胞小且寿命短。严重程度从静止型携带者或轻型，到需要终身输血的重型不等。
主要症状
- 轻型常无症状，常规化验发现轻度贫血
- 重型表现为乏力、面色苍白和生长迟缓
- 皮肤或巩膜黄染、尿色深
- 脾大引起腹胀
- 未经治疗的重型可出现面部和颅骨骨骼改变
体格检查发现
- 面色苍白和黄疸
- 肝脾肿大
- 重型可见额部隆起和颧骨突出
- 生长和青春期发育延迟；铁过载致皮肤呈青铜色
辅助检查
- 血常规：MCV 降低，红细胞计数正常或升高（Mentzer 指数小于 13）
- 铁蛋白，排除缺铁
- 血红蛋白电泳：β 地中海贫血轻型 HbA2 升高
- 电泳正常时做 α 珠蛋白基因检测；涂片可见靶形红细胞
治疗要点
- 轻型：无需治疗，避免不必要的补铁，提供遗传咨询
- 重型：定期输注红细胞
- 地拉罗司或去铁胺铁螯合治疗
- 叶酸；部分 β 地中海贫血成人可用罗特西普
- 干细胞移植或基因治疗可能治愈；部分病例行脾切除
危险信号
- 严重贫血伴气促或心力衰竭
- 脾切除后发热：有暴发性感染风险
- 铁过载表现：心力衰竭、心律失常、糖尿病
在 Making Synapses 中练习
Making Synapses 病例
相关指南
来源: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). 由 Making Synapses 撰写。 Making Synapses 与这些机构没有隶属关系。