Die multiple endokrine Neoplasie ist eine Gruppe erblicher Syndrome, bei denen Tumoren in mehreren Hormondrüsen wachsen. MEN1 betrifft Nebenschilddrüsen, Hypophyse und Bauchspeicheldrüse, während MEN2 medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom und bei MEN2A die Nebenschilddrüsen umfasst.
Leitsymptome
- Nierensteine, Knochenschmerzen oder Müdigkeit durch hohes Kalzium
- Kopfschmerzen, Sehstörungen oder Milchfluss aus der Brust durch einen Hypophysentumor
- Magengeschwüre, Durchfall oder Unterzuckerung durch Tumoren der Bauchspeicheldrüse
- Anfälle von Kopfschmerz, Schwitzen und Herzklopfen durch ein Phäochromozytom
- Knoten am Hals; familiäre Häufung dieser Tumoren
Befunde bei der Untersuchung
- Schilddrüsenknoten oder Halslymphknoten
- Blutdruck, oft hoch oder in Anfällen
- Gesichtsfeld
- Großer, schlanker Körperbau und Knötchen an Lippen oder Zunge bei MEN2B
- Ausführliche Familienanamnese über mehrere Generationen
Diagnostik
- Kalzium und PTH
- MEN1: Prolaktin, IGF-1, Gastrin und Nüchternglukose
- MEN2: Calcitonin, CEA und Metanephrine im Plasma
- Gentest auf das MEN1- oder RET-Gen; Bildgebung je nach Ergebnis
Grundlagen der Behandlung
- Ein Phäochromozytom zuerst entfernen, vor jeder anderen Operation
- Nebenschilddrüsenoperation beim Hyperparathyreoidismus
- Vorbeugende Thyreoidektomie bei RET-Trägern, Zeitpunkt je nach Mutationsrisiko
- Protonenpumpenhemmer und Operation beim Gastrinom; Medikamente oder Operation bei Hypophysentumoren
- Angehörige untersuchen und beraten
Warnzeichen
- Hypertensive Krise, vor allem bei Operation oder Narkose
- Sehr hohes Kalzium mit Verwirrtheit
- Schwere Unterzuckerungen
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.